Perinnöllisyyslääketiede, kliininen genetiikka

Perinnöllisyysneuvonta

Annamme Taysissa perinnöllisyysneuvontaa ja järjestämme siihen liittyviä tutkimuksia. Yleisimpiä syitä perinnöllisyysneuvontaan hakeutumiseen ovat perinnöllisiksi tiedettyjen tai epäiltyjen kroonisten sairauksien, oireyhtymien tai pahanlaatuisten kasvaimien esiintyminen itsellä tai lähisuvussa.

Perinnöllisyyslääketiede käsittelee sairauksia ja vammoja, jotka johtuvat yksittäisten geenien tai perintöaineksen muutoksista. Useimmat perinnölliset taudit ovat hyvin harvinaisia, mutta koska näitä eri tauteja on yli 4000, noin 1–4 prosentilla ihmisistä ilmenee jossain elämänvaiheessa jokin perintötekijöistä johtuva terveysongelma.

Tutkimme ja diagnosoimme perimän muutosten aiheuttamia sairauksia ja oireyhtymiä kaikenikäisillä potilailla. Selvitykset tehdään useimmiten yhteistyönä muiden terveyden- ja sairaanhoidon yksiköiden kanssa.

Annamme potilaille ja heidän perheilleen perinnöllisyysneuvontaa ja järjestämme siihen liittyviä jatkotutkimuksia. Neuvottavien kysymykset koskevat usein perhesuunnittelua, omaa tai perheenjäsenten mahdollista riskiä sairastua tai sairauden erityispiirteitä ja ennustetta. Monet perinnöllisyysneuvontaan hakeutuvista ovat itse terveitä, mutta haluavat tietoa yksilöllisestä riskistä tai geenitutkimusten merkityksestä omalla kohdallaan.

Lääkärien konsultaatioiden aiheina ovat useimmiten harvinaisten sairauksien ja oireyhtymien diagnostiikka, sikiön tai syntyneen lapsen poikkeavuudet tai jo tehtyjen geneettisten tutkimusten tulosten tulkinta. Monitekijäisten, yleisten sairauksien, kuten diabetes, astma, tai hypermobiliteetti, perinnöllisyysneuvontaan ei poliklinikalla ole mahdollisuuksia.

Hakeutuminen perinnöllisyysneuvontaan

Perinnöllisyysneuvonta ja siihen liittyvät tutkimukset ovat aina vapaaehtoisia, ja niitä tehdään vain potilaan aloitteesta. Neuvontaan ja geneettisiin tutkimuksiin tarvitaan lääkärin lähete, jonka voi saada omasta terveyskeskuksesta, neuvolasta, työterveyshuollosta, yksityislääkäriltä tai erikoissairaanhoidosta. Lähetteeseen toivotaan mahdollisimman tarkat yhteystiedot, selkeä kysymyksenasettelu sekä tiedot mahdollisista aiemmin tehdyistä potilaan tai sukulaisten geneettisistä tutkimuksista.

Lähetteen pohjalta perehdymme potilaan ongelmaan kokoamalla suku- ja sairauskertomusten tietoja. Esitöihin voi kuulua perehtyminen sukulaisten hoitokertomuksiin, joihin pyydämme asianmukaiset luvat potilaan kautta.

Joskus teetämme jo ennen poliklinikkakäyntiä diagnostisen tai tarkentavan geeni- tai kromosomitutkimuksen potilaasta. Näin pyrimme saamaan mahdollisimman selkeän käsityksen sairauden tai oireyhtymän luonteesta ja periytymismallista.

Käynti Taysissa

Perinnöllisyyspoliklinikalla potilas tapaa yleensä sekä sairaanhoitajan että perinnöllisyyslääkärin, ja vastaanottokäyntiin varataan riittävästi aikaa. Perinnöllisyyslääkärin tai asiantuntijahoitajan neuvonnassa selvitetään aiheena olevan sairauden tai vamman syytä, syntymekanismia, geenitutkimusten tuloksia, hoitomahdollisuuksia ja ennustetta.

Perinnöllisyysneuvonta lähtee aina asiakkaiden omasta kysymyksenasettelusta ja arvomaailmasta. Lääkärin tai hoitajan tehtävä on auttaa ja tukea potilasta tai perhettä jäsentämään asiasta kokonaiskuva. Tämä antaa jokaiselle mahdollisuuden harkita eri jatkotutkimus-, seuranta- ja hoitovaihtoehtoja omalla kohdallaan.

Geenitutkimukset

Geenitutkimuksia tehdään diagnoosin etsimiseksi, tarkentamiseksi tai sairastumisalttiuden toteamiseksi. Geenitestiin riittää yleensä verinäyte, joka tutkitaan joko suomalaisessa tai ulkomaisessa genetiikan laboratoriossa. Geenitutkimuksissa teemme yhteistyötä myös kotimaisten lääketieteen tutkijaryhmien kanssa.

Perintötekijöiden tutkimukset ovat potilaille vapaaehtoisia, ja niihin tulee olla lääketieteellinen peruste. Tuloksen saaminen kestää tavallisesti useita viikkoja tai muutaman kuukauden, mutta kiireelliset, esimerkiksi raskauteen liittyvät geenitutkimukset voivat valmistua jopa 1–2 viikossa. Tuloksista kerrotaan uudella vastaanottokäynnillä tai joskus sovitusti kirjeitse tai puhelimitse.

Jatkoseuranta

Perinnöllisyysneuvonta tai diagnostinen selvitys sisältää 1–2 poliklinikkakäyntiä. Neuvonnasta tai konsultaatiosta tehdään yleensä kirjallinen lausunto eli hoitopalaute sekä potilaalle että lähettävälle lääkärille. Hoitopalautteessa voidaan myös ottaa kantaa lähisukulaisten jatkotutkimusten, seurannan tai perinnöllisyysneuvonnan tarpeeseen. Tarvittaessa järjestetään sairautta tai vammaa koskevaa jatkoseurantaa.

Vastuuhenkilöt

Ylilääkäri Kalle Simola
Erikoislääkäri Tanja Saarela